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    首先：临床表现
　　
    第一：青春期前无明显异常表现，常被忽视，青春期后伴子宫发育明显异常，则表现为原发性闭经，婚后性交障碍，子宫较小和畸形。
　　
    第二：若不伴子宫发育明显异常，青春期后则出现原发性闭经伴周期性腹痛，宫腔积血使子宫增大。
　　
    第三：外阴一般发育正常。可伴卵巢发育不全或/和泌尿系统发育异常。
　　
     其次：诊断依据
　　
    第一：青春前期常被忽视。若仔细检查，有或无处女膜，处女膜口处有浅凹陷或短浅的阴道下段。
　　
    第二：伴或不伴子宫发育异常。若子宫发育异常、青春期后表现为原发性闭经，子宫幼小或畸形，若子宫发育正常，是出现原发性闭经伴周期性腹痛、宫腔积血、子宫增大。
　　
    第三：性生活障碍。伴卵巢发育不全者，第二性征发育不全，身材矮小，蹼颈，肘外翻等畸形。